| Turners syndrom | |
| Latin: syndrome turner | |
 Flicka med Turners syndrom före och direkt efter en operation av de symtom på nacken som kännetecknar syndromet.
| |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | Q96 |
| ICD-9 | 758.6 |
| DiseasesDB | 13461 |
| Medlineplus | 000379 |
| eMedicine | ped/2330 |
| MeSH | svensk engelsk |
Turners syndrom förekommer hos 1 av mellan 2 500 och 3 500 nyfödda flickor och orsakar kortväxthet. Kvinnor med obehandlat Turners syndrom går inte igenom puberteten, då deras äggstockar inte producerar tillräckligt med könshormoner. I allmänhet föreligger infertilitet. Det råder också en förhöjd risk för vissa sjukdomar, bland annat hypotyreos och diabetes (typ 1). Symptomen för Turners syndrom är många, bland annat försämrad öga-hand-koordination, hudveck vid halsen och hjärtproblem, som förträngning av kroppspulsådern, men också försämrad motorik, syn och hörsel.
I dag diagnostiseras Turners syndrom i cirka ett fall av tre redan vid födseln, en tredjedel diagnostiseras i skolåldern och resterande först i tonåren. Flickor och kvinnor med Turners syndrom behandlas med tillväxthormon från 3-4-årsåldern för att uppnå normal kroppshöjd. Den behandlingen avslutas när kroppen inte växer mer. Även könshormonen östrogen och progesteron ges med början när flickor brukar gå in i puberteten, för att få så efterliknad pubertetsutveckling som möjligt. Könshormonbehandlingen avslutas i 50-årsåldern, och då kommer kvinnan in i klimakteriet. På så sätt kan de drabbade leva ett fullt normalt liv.
Orsak
Genotypen hos drabbade kvinnor är X0, där 0 betecknar brist på könskromosom. Detta syndrom beror på bristande separering av XX-kromosomerna. Det bildas då äggceller som saknar X-kromosom (det vill säga den cell som blir utan vid separeringen) och när en sådan äggcell befruktas av en "X-spermie", blir resultatet en kvinna med genotypen X0. Benämningen på kromosomkombinationen hos dem som har Turners syndrom är 45,X, till skillnad från friska kvinnor som benämns 46,XX.
Skulle äggcellen istället blivit befruktad med en "Y-spermie" skulle cellen dö. Detta beror på att Y-kromosomen är relativt liten i jämförelse med X-kromosomen och innehåller därmed inte lika många viktiga gener. Därför finns det inga män som har syndromet.