Cornelia de Langes syndrom
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
| Cornelia de Langes syndrom (CdL) | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | Q87.1 (ILDS Q87.170) |
| ICD-9 | 759.89 |
| OMIM | 122470 |
| DiseasesDB | 29651 |
Cornelia de Langes syndrom (CdL) eller Brachmann-de Langes syndrom kännetecknas av medfödda missbildningar, kortväxthet och utvecklingsstörning. Syndromet beskrevs första gången 1916 av W. Brachmann och 1933 av barnläkaren Cornelia de Lange i Amsterdam.
Innehåll
Förekomst
I USA beräknas ett CdL förekommer hos ett barn på 10 000 - 30 000. I en studie i Storbritannien uppges i stället ett barn på 40 000 - 100 000.
Symptom
- Låg födelsevikt
- Ökad behåring (hirsutism) på rygg, skuldror, öron, armar och ben
- Litet huvud (mikrocefali)
- Lindrig till svår utvecklingsstörning
Orsaker
Mutationer av gen, t ex:
- på korta armen (p) av kromosom 5. Genen har beteckningen NIPBL (Nipped-B-Like) och styr bildningen av (kodar för) äggviteämnet (proteinet) delangin. Hos fler än hälften finns en mutation i NIPBL.
- SMC1L1 på X-kromosomen (har upptäckts hos cirka 4 procent)
- SMC3 och SMC1A (ger en lindrig variant av syndromet)