Glykogeninlagringssjukdom typ II
Другие языки:
Glykogeninlagringssjukdom typ II
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
| Glykogeninlagringssjukdom typ II | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | E74.0 |
| ICD-9 | 271.0 |
| OMIM | 232300 |
| DiseasesDB | 5296 |
| eMedicine | med/908 ped/1866 |
| MeSH | svensk engelsk |
Glykogeninlagringssjukdom typ II (även kallad för Pompes sjukdom ) är en autosomal recessiv metabolisk sjukdom, som skadar muskel- och nervceller. Glykogen ansamlas i lysosomerna på grund av otillräcklig produktion av ett visst enzym, vilket försvagar musklerna och skadar vävnaderna.
Källor
- Den här artikeln är helt eller delvis baserad på material från engelskspråkiga Wikipedia, Glycogen storage disease type II, 19 februari 2012.