Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
GRIN-relaterade störningar
Другие языки:

GRIN-relaterade störningar

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

GRIN-relaterade störningar (även GRIN-relaterade tillstånd) är en grupp av neuropsykiatrisk funktionsnedsättningar som orsakas av mutationer i gener som kodar för subenheter av en N-metyl-D-aspartat (NMDA)-receptor. Detta leder till en dysfunktion av glutamataktivering och påverkar därför inlärning och minne.

GRIN-relaterade tillstånd konstateras med hjälp av genetiska tester. De flesta av mutationerna har uppstått de novo (dvs inte nedärvd från förälder) och är missense-mutationer.

GRIN-relaterade tillstånd ger livslånga funktionshinder.

Symtom

GRIN-relaterade tillstånds fenotyp är vanligtvis intellektuell funktionsnedsättning och epilepsi tillsammans med andra neurologiska och/eller neuropsykiatriska störningar, såsom rörelsestörning, autismspektrumtillstånd och problem med muskeltonus.

Tabellen nedan visar några symtom som kan förekomma vid variationer av GRIN-relaterade tillstånd, men förekomsten och svårighetsgraden av dessa symtom varierar. Hittills finns bara ett fåtal fall rapporterade för GRIN2D-relaterade tillstånd så de listade symtomen återspeglar kanske inte funktionshindret exakt. 

Funktion GRIN1 GRIN2A GRIN2B   GRIN2D
Ålder då epilepsi framträder Från födsel till 11 år (median: 22,5 månader) Vanligast från 3 till 6 år Från födsel till 9 år (median: 3 år) 1 månad till 2 år
Typ av epilepsi/anfall Fokala och/eller generaliserade anfall av olika slag (t.ex. generaliserade tonisk-kloniska, atoniska, myokloniska anfall, bilateral ögonlocksmyoklonus, gelastiska anfall) Atypisk barndomsepilepsi
Landau-Kleffners syndrom
Generaliserade och/eller fokala epileptiska spasmer Atoniska anfall

Generaliserade tonisk-kloniska anfall

Myokloniska anfall
Kognitiv påverkan Intellektuell funktionsnedsättning tillsammans med andra neurologiska och/eller neuropsykiatriska tillstånd
Andra symtom Rörelsestörning (dystoniska, dyskinetiska, choreaform)

Nedsatt muskeltonus (antingen hypotoni eller, mer sällan, spasticitet )

Corticol visual impairment (CVI)


Oculogyric crisis

Skolios


Autismspektrumtillstånd


Beteendeproblem är vanligt förekommande

Talstörningar (t.ex. afasi, agnosi, taldyspraxi) Autismspektrumtillstånd

Rörelsestörning ( chorea och/eller dystoni )

Corticol visual impairment (CVI)


Nedsatt muskeltonus (antingen hypotoni eller, mer sällan, spasticitet)

Hypotoni

Rörelsestörning

(chorea, atetos)


Autismspektrumtillstånd

Fynd vid MRI Diffus polymikrogyri Normala tillstånd Corpus callosum hypoplasi

Polymikrogyri

Hippocampus dysplasi
Normala tillstånd

Новое сообщение