| XXY / Klinefelters syndrom | |
| Latin: syndrome klinefelter | |
 47,XXY
| |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | Q98.0-Q98.4 |
| ICD-9 | 758.7 |
| Medlineplus | 000382 |
| eMedicine | ped/1252 |
| MeSH | svensk engelsk |
Klinefelters syndrom (XXY) beror på en könskromosomvariation, med en extra X-kromosom. Biologiska kvinnor har kombinationen XX och män XY.
Klinefelters har sitt ursprung i meiosen, då nondisjunction sker av könskromosomerna. Kromosomvariationen 47XXY uppträder hos ungefär 1 av 700 födda män vilket gör det till en av de vanligaste kromosomvariationerna. Det är dock ovanligt att könskromosomerna kontrolleras i den ordinarie vården, vilket leder till mörkertal samt att många aldrig eller sent upptäcker att de har XXY-variation. De som upptäcks är oftast de som visar fysiska tecken.
Symptom
Symptomen kan bestå av ett eller flera av de nedanstående. Observera dock att det kan skilja mycket från fall till fall, dessa symptom är samlade och generaliserande. Hos många XXY-personer eller personer med Klinefelters syndrom uppträder inget eller få av symptomen nedan.
Hypogonadism, vilket kan leda till
- Infertilitet
- Ofullbordad maskuliniserande kroppsutveckling, feminin kroppsform, och/eller breda höfter
- Minskad sexualdrift
- Små testiklar (oftast mindre än 2 cm långa (och alltid kortare än 3.5 cm), 1 cm breda och 4 ml i volym
Övriga symptom
- Benskörhet
- Avvikelser i tändernas utseende beroende på förstorade pulpakammare, s.k.tjurtänder
- Större risk för cirkulationsrubbningar och bindvävsdefekter
- Ökad benägenhet för autoimmuna sjukdomar
- Brösttillväxt
- Motorikproblem
Vissa anser att de hormonbrister som Klinefelters kan innebära riskerar påverka individer på ett kognitivt psykiskt plan. Här listas möjliga men omdiskuterade symptom på detta:
- Kommunikationssvårigheter
- Frustrationsrelaterade utbrott
- Passivitet
- Utvecklingsförsening
- Koncentrationssvårigheter
- Utanförskapskänsla
- Dålig motorik
- Inlärningssvårigheter
Tillståndet anses underdiagnosticerat och upptäcks ofta inte förrän vid pubertet eller först när en vuxen försöker skaffa barn och en minskad eller ingen spermieproduktion upptäcks.
En variant av Klinefelter ger akromegaloidism utan hypersekretion av tillväxthormon.
Historia
Vid en diagnos kan man antingen ha fått diagnosnamnet XXY eller Klinefelters syndrom. Dr Harry Klinefelter publicerade 1942 en rapport om nio män med liknande kännetecken: De var långa, de hade små testiklar som producerade otillräcklig mängd testosteron, de hade sparsam skäggväxt och kroppsbehåring samt förstorad bröstutveckling, s.k. gynekomasti.
I slutet av 1950-talet, då man började med kromosomanalyser, upptäcktes att män med dessa särdrag (Klinefelters syndrom) hade en extra uppsättning av könskromosomen X, dvs XXY istället för den normala manliga uppsättningen XY. Senare forskningsstudier har visat på fler symptom som kan orsakas av att man har en extra X-kromosom (XXY-relaterade symptom).
Idag finns en kritik mot hur diagnosen verkar patologiserande av en naturlig variation hos människor. Diagnosen utesluter även gruppen XXY-personer som inte är eller identifierar sig som män.
Se även
Externa länkar
| ||||||||||||||||||||||||||