Machado-Josephs sjukdom
Machado-Josephs sjukdom (MJD) eller Spinocerebellär Ataxi av typen 3 (också kallad SCA3) är en ärftlig ataxisjukdom som identifierades för första gången på 1970-talet på Azorerna och 1983 i Europa.
Sjukdomen är väldigt ovanlig och drabbar ungefär 3 av 100 000 personer. Högst förekommande är den bland människor av portugisisk/azorisk härkomst. Till exempel, bland invandrare med portugisiska anor i New England, är förekomsten ungefär en på 4000, och den högsta förekomsten i världen finns på ön Flores i Azorerna där ungefär en av 140 har sjukdomen.
I Sverige finns det en ideell förening vid namn SCA Network som jobbar för att hjälpa drabbade familjer med information och stöd. Föreningen jobbar också för att stödja den forskning som görs.
Historia
Sjukdomen identifierades först 1972
Till skillnad från många andra sjukdomstillstånd, är Machado-Joseph sjukdom inte namngiven efter forskare. Den är uppkallad efter två män ("William Machado" och "Antone Joseph") som var patriarkerna i de familjer där sjukdomen ursprungligen beskrevs. Ovanstående familjerna härstammar från Azorerna, en etnisk grupp där sjukdomen är mest utbred.
Symptom
Symtom på MJD är minnesförlust, spasticitet, svårigheter med tal och svalg, svaghet i armar och ben, klumpighet, täta urinträngningar och ofrivilliga ögonrörelser. Symtomen kan inledas i början av tonåren och de förvärras med tiden. Så småningom leder MJD till förlamning, men intellektuella funktioner förblir oftast oförändrade.
Behandling
Det finns inget botemedel mot Machado-Joseph sjukdom. Däremot finns behandlingar tillgängliga för vissa symtom. Till exempel kan spasticitet reduceras med kramplösande läkemedel, såsom baklofen. Parkinsons symptom kan behandlas med levodopabehandling. Prismaglasögon kan minska diplopic-symtom. Sjukgymnastik och / eller arbetsterapi kan hjälpa patienter genom att erbjuda hjälpmedel för att öka patienternas självständighet, ge träning och övningar för att bibehålla rörligheten för olika leder och allmän hälsa för att minska risken för fallolyckor eller skador till följd av fallolyckor. Rullator och rullstolar kan i hög grad hjälpa patienten med vardagliga sysslor. Vissa patienter upplever svårigheter med tal och att svälja, en logoped kan hjälpa patienter att förbättra sina kommunicerande förmågor och deras problem med att svälja.
Prognos
Livslängden varierar med människor som har sjukdomen. En normal livslängd förväntas hos patienter med en mild form av MJD. De med svåra former av MJD förväntas leva till 30-40 år. Dödsorsaken för de som dör tidigt är ofta aspiration och lunginflammation.
Patofysiologi
Sjukdomen orsakas av en mutation i ATXN3-genen, som ligger på kromosom 14q. Genen innehåller långa oregelbundna upprepningar av koden "CAG", som producerar ett muterat protein som kallas ataxin-3. (Normalt är antalet kopior mellan 13 och 41.) MJD är en autosomalt dominant sjukdom, vilket innebär att om någon av föräldrarna ger den defekta genen till ett barn, kommer barnet att visa symptom på sjukdomen.
De pons (en struktur ligger på hjärnstammen) är ett av de områden som drabbats av MJD. Striatum (en hjärna område anslutet till balans och rörelse) påverkas också av denna sjukdom, vilket kan förklara de båda huvud motoriska problem orsakar genom MJD:. Åtdragningen och vridning av benet och abrupta, oregelbundna rörelser
I drabbade celler, bygger detta protein upp och monterar intranukleär inklusionskroppar. Dessa olösliga aggregat är en hypotes att störa den normala aktiviteten av kärnan och inducerar cellen att urarta och dö. [Källa behövs]
Diagnos
MJD kan diagnostiseras genom att känna igen symptomen av sjukdomen och genom att söka i släkthistorian. Läkare frågar patienternas om vilken typ av symptom släktingar med sjukdomen hade, progressionen och hårda symptom och när i åldrarna familjemedlemmar utvecklade symptomen.
Presymptomatisk diagnos av MJD kan göras med ett genetiskt test. Direkt detektion av den generiska mutation ansvarig för MJD har funnits sedan 1995. Genetisk testning ser på antalet CAG-upprepningar inom den kodande regionen av MJD / ATXN3 genen på kromosom 14. Testet kommer att visa positivt för MJD om denna region innehåller 61-87 repetitioner, i motsats till de 12-44 upprepningar som finns hos friska individer. En begränsning med detta test är att om antalet CAG-upprepningar i en testad person faller inom det friska och patogena intervallet (45-60 upprepningar) så kan testet förutsäga om en person kommer att ha MJD-symptom.
Källor
- ”SCA Network”. Arkiverad från originalet den 11 januari 2015. https://web.archive.org/web/20150111222113/http://www.sca-network.com/. Läst 2 mars 2015.
- Socialstyrelsen