Noonans syndrom
| Noonans syndrom | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | Q87.1 |
| ICD-9 | 759.89 |
| OMIM | 163950 |
| DiseasesDB | 29094 |
Noonans syndrom kännetecknas av medfött hjärtfel och kortväxthet. Syndromet beskrevs första gången 1883 av O Koblinsky. De amerikanska barnhjärtläkarna Jacqueline Noonan och Dorothy Ehmke beskrev 1963 nio barn med syndromet.
Ett barn som föds med syndromet kan ha en normal längd vid födseln, men uppnå en kortare längd som vuxen. Cirka 50 till 80 procent av de drabbade har en medfödd hjärtsjukdom. Den vanligaste hjärtsjukdomen som denna patientgrupp drabbas av är pulmonalisstenos. Denna hjärtsjukdom drabbar cirka 20 till 50 procent av alla patienter med Noonans Syndrom, medan hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är den näst vanligaste med 20 till 30 procent.
Orsaker
I de flesta fall beror syndromet på en gendefekt på kromosom 12. Denna kan bero på en nymutation eller vara nedärvd från en av föräldrarna (autosomalt dominant).