Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

Sjögren-Larssons syndrom

Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Sjögren-Larssons syndrom
Klassifikation och externa resurser
ICD-10 Q87.1 (ILDS Q87.136)
ICD-9 757.1 (CDC/BPA 757.120)
OMIM 270200
DiseasesDB 30051
eMedicine derm/706 
MeSH svensk engelsk

Sjögren-Larssons syndrom (SLS) är en ärftlig sjukdom. Den kallas även Västerbottensyndromet och yttrar sig i en kombination av torr hud, rörelsehinder och utvecklingsstörning. Syndromet är uppkallat efter psykiatern Torsten Sjögren och försäkringsmatematikern Tage Larsson. Sjukdomen kommer från ett autosomalt recessivt anlag, det vill säga sjukdomen kan bara visa sig om personen har ärvt anlaget både från sin far och mor, som i sin tur kan ha ärvt det från sin far eller sin mor.

Spårning av genens ursprung

Enligt en studie från 1995 förekommer sjukdomen i 42 familjer i Sverige, varav 37 med släktband till Norrbotten och Västerbotten, främst Skellefteå och Piteå. Dessutom kommer några familjer från Sundsvallsregionen. Den gen som är bärare av sjukdomen har uppstått vid samma mutation, och var spridd i området redan under medeltiden. Studien spekulerar i möjligheten att sjukdomen förts in från Medelpad till Norrbotten för cirka 700 år sedan av Nils Fartegnsson, under den första kända kolonisationen av Norrbotten. Hypotesen kritiseras emellertid för att vara baserad på ett orimligt resonemang, eftersom fler än Nils Fartegnsson (om han alls flyttade från Medelpad till Västerbotten) flyttade mellan orterna under medeltiden, och att det är orimligt att tro att en av de få nybyggare vi har kunskap om, och som kan ha ett stort antal efterkommande i regionen, också skulle vara den som var bärare av genen.

Se även

Vidare läsning

Cronberg, Stig & Olof (1996). »Sjuka familjer : genetik och genealogi», ss. 138-144 i Arv och anor, Riksarkivets och landsarkivens årsbok 1996. ISSN 1103-8233

Fotnoter

Externa länkar


Новое сообщение