Tyreoideahormonresistens

Tyreoideahormonresistens eller Refetoffs syndrom är ett sällsynt medfött syndrom där nivåerna av sköldkörtelhormonerna är förhöjda utan den vanliga sänkningen av nivån av tyreoideastimulerande hormon (TSH).

Orsak

Den vanligaste orsaken till tyreoideahormonresistens är mutationer i β (beta) formerna (THRB) av sköldkörtelhormonreceptorn, varav över 100 olika mutationer har dokumenterats. Mutationer i MCT8 och SECISBP2 har också satts i samband med detta villkor.

Om övriga tecken stämmer är inte mutationen ett villkor för diagnos.

Förekomst

Tyreoideahormonresistens är sällsynt, är förekomsten anges till 1 av 50 000 eller 1 på 40 000 personer.

Symtom

Syndromet kan uppvisa varierande symtom, även mellan medlemmar av samma familj som har samma mutation. Typiskt för personer som är resistenta mot sköldkörtelhormon, är bestående under- eller överaktiv sköldkörtel trots medicinering.

De vanligaste symtomen är giftstruma, struma och takykardi. Syndromet har också satts i samband med attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). En del personer får också depression.

Diagnos

Det för denna sjukdom karaktäristiska resultatet från blodprov uppträder också i andra sjukdomar (till exempel(hypofystumör ) eller andra hypofyssjukdomar). Diagnosen görs oftast genom identifiera en mutation i sköldkörtelhormonreceptorn, som förekommer i cirka 85% av fallen.

Men upptäckt av resistens mot sköldkörtelhormon utan mutationen i betareceptorerna, har lett till att man inte utesluter sjukdomen vid utebliven mutation varför dessa (15 % av fallen) får diagnosen.

Källor